Karın, göÄŸüs ve eklem aÄŸrılarının görülebildiÄŸi, eklem aÄŸrılarına zaman zaman ÅŸiÅŸliÄŸinde eÅŸlik ettiÄŸi, tekrarlayan ateÅŸ nöbetleri ile karakterize genetik geçiÅŸli bir hastalıktır.

Etiyoloji ve Risk Faktörleri

Hastalık genellikle Akdeniz ve OrtadoÄŸu kökenlileri, yani Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler. FMF’ te ilk atak hastaların %80’inde 20 yaşından önce baÅŸlar. BaÅŸlangıç nadir olarak 40’lı yaÅŸlara kadar da gecikebilir. KiÅŸi, FMF’e neden olan genler yüzünden hastalanır. Akraba evlilikleri bu hastalık genini taşıyan iki taşıyıcının bir araya gelme riskini arttırır. Özellikle, yüksek riskli popülasyonlarda yaÅŸayan bireylerin akraba evliliÄŸi yapmamaları önerilmektedir.

Belirtiler

Hastalığın baÅŸlıca belirtileri, karın, göÄŸüs, ve eklem aÄŸrılarıyla birlikte giden tekrarlayan ateÅŸtir.

Karın aÄŸrısı %90 oranında en sık görülen belirtidir. Karın aÄŸrısı genellikle 12-72 saat sürer. Bazı ataklar o kadar aÄŸrılı olur ki, hasta ya da ailesi tıbbi yardım isteÄŸinde bulunur. Özellikle akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazı hastalar gereksiz karın aÄŸrısı ameliyatı geçirebilirler. GöÄŸüs aÄŸrısı atakları %20-40, eklem aÄŸrısı %50-60 hastada görülür. Eklem aÄŸrıları en sık diz ve ayak bileÄŸinde görülür. Hasta atakların sonunda tamamen düzelir ve bu periyodlar arasında bütünüyle normaldir. 38.5C-40C’ye kadar yükselen ateÅŸ aÄŸrı ataklarına sıklıkla eÅŸlik eder. En yüksek olduÄŸu dönem ilk gündür. 1-3 gün sürer. Genellikle ‘erizipel benzeri kızarıklık’ olarak tanımlanan cilt bulgusu görülür. En çok diz ve ayak bileÄŸi arasındaki deride ortaya çıkar. Sınırları belirgin, yama görünümünde, kırmızı döküntü ÅŸeklindedir. Döküntüler 2-4 gün içinde gerilerler.

Amiloidoz çeÅŸitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliÄŸe neden olan bir hastalıktır. FMF’te amiloid birikimi sonucu kronik böbrek yetmezliÄŸi geliÅŸebilir.

Tanı

Hastalığın tanısı dikkatli alınan bir hikaye, fizik muayene ve laboratuvar testlerine dayanan kriterlere göre konmalıdır. Etnik köken (Yahudi, Türk, Arap, Ermeni, tipik periyodik ateÅŸ, serözit atakları (1-4 gün süren karın, göÄŸüs aÄŸrısı), ailede FMF öyküsü ve atakların kolÅŸisin ile önlenmesi tanı koymada çok yardımcıdır. Genetik analiz klinik tanıyı destekler.

Tedavi

FMF tedavisinde hedef, atakların önlenmesi, atakların tedavisi, amiloidoz geliÅŸmesinin veya ilerlemesinin önlenmesidir. KolÅŸisin, tüm bu tedavi hedeflerine yönelik etkinliÄŸi kanıtlanmış bir ilaçtır. KolÅŸisin proflaksisi(koruyucu olarak kullanılması) hem FMF ataklarını hemde hastada kronik böbrek yetmezliÄŸi geliÅŸmesini önler. Atakları her zaman tam olarak önlemese bile amiloidozu engelleyerek, kronik böbrek yetmezliÄŸi geliÅŸimini durdurduÄŸu gösterilmiÅŸtir.