Hemoglobin Nedir?

Kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) bulunan, demir açısından zengin bir proteindir. Bu protein vücuda oksijen taşınmasından sorumludur. Hemoglobinin baÅŸlıca görevi, oksijeni akciÄŸerlerden vücudun diÄŸer dokularına taşımaktır. Böylece hücreler görevlerini düzgün bir ÅŸekilde yerine getirir. Hemoglobinin bir diÄŸer görevi ise, hücrelerdeki karbondioksiti akciÄŸerlere geri götürmektir.

Hemoglobinopati Nedir?

Vücudumuzda önemli bir iÅŸleve sahip hemoglobinlerin kalıtsal olarak geçen genlerde bir deÄŸiÅŸime uÄŸraması ve iÅŸlevinin bozulmasına Hemoglobinopati adı verilir. Hemoglobinopatilerin birçok çeÅŸidi vardır. Akdeniz ülkeleriyle birlikte ülkemizde sık görülen, toplumda en yaygın olarak bilinen ve Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Orak Hücreli Anemidir.

Talasemi ve Orak Hücreli Anemisi bulaşıcı deÄŸildir, temasla ya da baÅŸka bir ÅŸekilde bulaÅŸmaz, kalıtsal bir özelliktir.

Orak Hücreli Anemi Nedir?

Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak ÅŸekline dönüÅŸtüren çubuk benzeri yapılar oluÅŸturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, ÅŸiddetli aÄŸrı ataklarına neden olabilir. Hemoglobin genindeki bir deÄŸiÅŸimden kaynaklanmaktadır. Bu durumda alyuvarlar yeterli oksijeni taşıyamazlar.

Orak Hücreli Anemi’de Belirtiler Nelerdir?

Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce süren ÅŸiddetli aÄŸrı, halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı retina, dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediÄŸinde görme sorunları ya da körlük, karaciÄŸerde iÅŸlev bozukluÄŸu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması ve çocuklarda dalak büyümesi görülür. Çocuklarda büyümenin ve geliÅŸmenin gecikmesi, enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık, beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme), enfeksiyonun ya da akciÄŸerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduÄŸu komplikasyonlar oluÅŸabilir.

Orak Hücreli Anemi de Tedavi Nasıldır?

Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve aÄŸrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak aÄŸrı ataklarının tedavisinde yararlı olur. Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur. Hidroksiüre bazı eriÅŸkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye iliÅŸkin araÅŸtırmalar devam etmektedir.

Talasemi Nedir?

Talasemi, halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinmektedir. Vücudun yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen ve sürekli olarak kan nakli gerektiren çok önemli bir hastalıktır. Talasemi, kalıtsal bir hastalık olmasına raÄŸmen, önlenebilir bir hastalıktır.

Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Bebek 3-4 aylık olduÄŸunda; halsizlik, solgunluk, iÅŸtahsızlık, huzursuzlukla kendini göstermeye baÅŸlar. Bebek 6 aylık olduÄŸunda ise; karaciÄŸer-dalak büyümesi nedeniyle karın ÅŸiÅŸliÄŸi, sık ateÅŸlenme, iskelet sisteminde deÄŸiÅŸiklik, yüz ve kafa kemiklerinden baÅŸlayarak kemiklerde deÄŸiÅŸiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkmaktadır.

Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör) Nedir?

Talasemi Taşıyıcılığında hastalık belirti göstermez. ÇoÄŸu zaman özel bir kan testi yaptırmadan ya da hasta bir çocuk sahibi olana kadar kiÅŸi hasta olduÄŸunun farkına varmaz. Taşıyıcılık sadece annede ya da sadece babada varsa, hasta çocuk doÄŸma riski yoktur. Ancak % 50 oranında taşıyıcı çocuk doÄŸma riski vardır. EÄŸer her iki ebeveynde de taşıyıcılık tespit edilirse % 25 hasta çocuk, % 25 saÄŸlam çocuk ve % 50 oranında taşıyıcı çocuk doÄŸma riski ortaya çıkar. 

Talasemi Ä°ntermedia Nedir?

Talasemi hastalığının hafif seyreden tipidir. Hastalık belirtileri 2-4 yaÅŸlarında ortaya çıkar ve hastanın bedeninde gösterdiÄŸi bulgulara göre tedavi edilir.

Talasemi Majör Nedir?

Talasemi hastalığının en ağır seyreden ve sadece hastalığın gösterdiÄŸi belirtilere göre tedavi oluÅŸturulan tipidir. KaraciÄŸer ve dalak büyümesi en önemli bulgularıdır. Vücutta oluÅŸan kansızlığa baÄŸlı sık aralıklarla kan nakli yapılması hastayı yorar ve maddi olarak ciddi yük altına sokar. Hastalık için kesin çözüm uygun ilik naklidir.

Hemoglobinopati Taşıyıcılığı Nasıl Teşhis Edilir?

Taşıyıcılık özel bir kan testi yapılarak teÅŸhis edilebilir. Evlenmeden önce, eÅŸ adaylarının bu testi mutlaka yaptırması gerekmektedir. Öncelikle erkek eÅŸ adayından alınacak küçük miktarda kan örneÄŸinde taşıyıcılık ve hastalık taraması yapılır. EÄŸer erkek eÅŸ adayında taşıyıcılık ya da hastalık saptanırsa kadın eÅŸ adayından da kan örneÄŸi alınarak taramaya dâhil edilir. Bu taramayı evlenme raporu için baÅŸvurduÄŸunuzda aile hekiminizde yaptırabilirsiniz.

Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığı Evliliğe Engel Bir Durum mudur?

Kesinlikle evliliÄŸe engel bir durum deÄŸildir. Evlilik öncesi yapılan testin amacı evlenmeyi engellemek deÄŸil, taşıyıcılığın tespit edilmesi ve hasta çocukların doÄŸmasını önlemektir.

Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığında Sağlıklı Bir Bebek Doğabilir mi?

Çiftler evlilik öncesi tarama ile her iki adayın da taşıyıcı olduÄŸunu öÄŸrenirlerse öncelikle genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık ile çiftlere bebek sahibi olmayı düÅŸündüklerinde saÄŸlıklı bir bebek dünyaya getirmek için sahip oldukları seçenekler ve bu seçeneklere nerede, nasıl ulaÅŸabilecekleri anlatılır.

Taşıyıcı çiftler prenatal tanı dediÄŸimiz yöntemleri kullanılarak saÄŸlıklı bir bebek sahibi olabilirler. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin; sperm ve yumurtaları ayıklanıp, saÄŸlam dokular birleÅŸtirilip, tüp bebek yöntemiyle rahime yerleÅŸtirilir. Bu yöntem; hasta çocuÄŸu olup, kök hücre nakli amacıyla doku uyumlu kardeÅŸ yapmak isteyen çiftler içinde kullanılabilir.